Megdöbbentő orvosi tévedésre derült fény Nagy-Britanniában: egy 12 éves kislány éveken át téves diagnózis alapján kapott kezelést, amelynek részeként hat kemoterápiás kúrán is átesett. Később kiderült, hogy nem autoimmun betegségben, hanem egy ritka örökletes izombetegségben szenved.
Évekig rossz betegséget kezeltek
Faye Condonnál ötéves korában figyeltek fel arra, hogy mozgásfejlődése elmarad a kortársaiétól. A vizsgálatok során ugyan az autoimmun betegségekre utaló tesztek negatív eredményt mutattak, az izombiopszia pedig veleszületett izombetegségre utalt, ennek ellenére 2019-ben juvenilis dermatomiozitist (JDM) diagnosztizáltak nála.
A kislány ennek megfelelő kezelést kapott, és 2021-ben megkezdődtek a kemoterápiás kúrák is.
A kezelések sem segítettek
A család elmondása szerint Faye összesen hat kemoterápiás kezelésen esett át, emellett rendszeresen injekciókat is kapott. Édesanyja szerint a kezelések rendkívül megviselték gyermekét, miközben az állapota nem javult.
A szülők már a kezdetektől kételkedtek a diagnózis helyességében, és további vizsgálatokat kértek, ám állításuk szerint ezekre nem került sor.
Egy genetikai vizsgálat fedte fel az igazságot
A család végül második szakvéleményt kért egy másik intézménytől. A londoni Great Ormond Street Kórházban elvégzett vérvizsgálatok és genetikai tesztek kimutatták, hogy a kislány valójában a ritka, örökletes 2-es típusú Emery–Dreifuss-izomdisztrófiában (EDMD) szenved.
Az édesanya szerint, ha a helyes diagnózis korábban megszületik, gyermekének nem kellett volna kemoterápiás kezeléseken átesnie.
Panaszt tesz a család
A történtek után a család panaszt készül benyújtani a kezelő kórház ellen. Úgy vélik, hogy a megfelelő vizsgálatok elmaradása miatt éveket veszítettek, miközben a kislány feleslegesen kapott megterhelő kezeléseket.
